嬰兒軟骨發育不全手指會怎麼樣

嬰兒軟骨發育不全現在可以通過做nt查看出來，但是在以前是看不出來的，嬰兒出生以後會給社會和傢庭帶來很大的負擔，但是也沒有辦法，這種疾病一般是隔代遺傳，而且是傳男不傳女。那麼，嬰兒軟骨發育不全手指會怎麼樣？

嬰兒軟骨發育不全手指會怎麼樣

出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀幹仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀幹，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。

胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的後突加大，腹部前突和臀部後突，形成特殊姿勢，手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。

脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲，骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。

嬰兒軟骨發育不全病理原因

小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是傢族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。

一般軟骨發育不全手指會比較短小，類似小孩子的手指，而且頭部顯得比較大，臉部輪廓看起來比較笨笨的，這樣的孩子一般不被同齡兒童認可，不容易接受教育，而且各自也比較矮小，有一些活動不適合參加，成為傢庭的負擔。