新生兒苯丙酮尿癥遺傳方式

 2024-03-24  阅读 24  评论 0

新生寶寶的體質總是比較脆弱,需要傢長細心地呵護,特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶,苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種遺傳病。那麼新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什麼?

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生寶寶如果得瞭苯丙酮尿癥,是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來瞭,1歲時就比較明顯瞭。

目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法,即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

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