基因突變會誘發很多疾病，先天性軟骨不全就是基因突變導致的一種先天疾病，這種病對患者的危害很大，有可能會造成死胎，即使出生瞭，但是很多寶寶在新生兒時期就夭折瞭，隻有少部分的患者能生存到成年。這麼可怕的一種疾病，在臨床上都有哪些癥狀呢？接下來我們就瞭解一下先天軟骨發育不全什麼癥狀。先天軟骨發育不全的寶寶明顯的一個癥狀就是軀幹和四肢發育不成比例，患者的軀幹長度發育正常，但是胳膊和腿四肢比較短，通常頭顱長