18號染色體是所有染色體中基因密度最低的，但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區域所占比例與整個基因組范圍的平均值相接近。隻有三種染色體異常的人依然可以長大，這在其中包含瞭18號染色體。並且，有許多遺傳病都與18號染色體異常有關系，人類目前正在進行18號染色體