唐氏綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。那麼，怎麼樣診斷是唐氏綜合征？唐氏綜合癥如果在胎兒期的話，我們覺得兩個方面來確診。第一個，如果是篩查風險高的，一般抽血、驗血或者做B超，發現有異常的情況，我們就做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者臍帶血穿刺，通過取胎兒的自身細胞做核心分析，來確診一下是不是