1、唐氏篩查高危的準媽媽；2、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽；3、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者；4、性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時；5、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者