1.生殖功能障礙：在不孕癥、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。2.第二性征異常：常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後發際低，不育等，應考慮是否有X染色體