胎兒畸形屬於胎兒出生缺陷的范疇，出生缺陷即胎兒在出生前已經存在的身體結構或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織，常見的有染色體異常和單基因病，一旦發生染色體的異常即表現為身體的多個組織器官的多發畸形，是不可治療的疾病。當這種缺陷或疾病是不可治愈