一般超過35歲的孕產婦都要進行羊水穿刺診斷，因為高齡產婦懷孕風險比較大，懷孕期間是最容易出問題的。沒有達到35歲但是有遺傳病或染色體異常等傢族病史，或者超聲波掃描發現異常的準媽媽也建議進行羊水穿刺診斷檢查。 羊水穿刺診斷檢測胎兒染色體異常準確率幾乎達到100%。3