遺傳代謝病是威脅新生兒健康的疾病，也是傢長最不願意去面對的，所帶來的痛苦除瞭新生兒本身以外，還有傢人所承受的巨大心理壓力。現在為瞭預防疾病的發生，會有遺傳代謝病篩查，可以有效預防疾病的發生，很多人不瞭解遺傳代謝病篩查有異常嚴重嗎？遺傳代謝病篩查有異常嚴重嗎為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分