先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由於基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。 先天