正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的由染色體異常導致的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染