患有唐氏綜合癥的孩子具明顯的特殊面容體征，身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，指骨短，手掌三叉點向遠端移位。很多傢長關心的是，唐氏綜合癥可以治愈嗎？遺憾的是，目前尚無有效治療方法治療唐氏綜合癥。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏