先天畸形的類型

 2024-03-24  阅读 19  评论 0

先天畸形的類型主要分為三大類,第一類是由神經管缺陷由綜合因素所致,致畸因素作用於胚胎階段早期,導致神經管關閉缺陷。還有一類是唇裂和唇腭裂,最後是聯體雙胎。

一、神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒:顱骨與腦組織缺失,偶見腦組織殘基,常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡,其他則於產後數小時或數日死亡。

2、脊柱裂:部分椎管未完全閉合,其缺損多在後側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損,表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常,無神經癥狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出,表面皮膚包裹呈囊狀,稱脊髓脊膜膨出,常有神經癥狀。

3、腦積水:大腦導水管不通致腦脊液回流受阻,在腦室內外大量蓄積腦脊液,引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。

二、唇裂和唇腭裂:發病率為1%,再發危險為4%。父為患者,後代發生率3%。母為患者,後代發生率為%。唇裂時腭板完整,唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部,嚴重影響哺乳。產前診斷較困難,B型超聲隻能發現明顯的唇腭裂,胎兒鏡雖能直視診斷,但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯體雙胎:為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應盡早終止妊娠,宜經陰道毀胎。足月妊娠時應引產。

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