先天性手部畸形的種類繁多，對其進行分類是一項十分復雜的工作。目前被廣泛的接受的分類系統是美國手外科協會和國際手外科聯合會依據Swanson（1983）方案修訂而成，它結合瞭胚胎學和解剖學的特點，較為系統詳盡，但仍不能完全包括所有的畸形。
常見的單純畸形，通常是根據畸形的特征命名，如多生的手指稱為多指畸形，兩指或多指相連不能分開，稱為並指畸形，手指過度生長粗大，稱為巨指畸形等。
一、肢體形成障礙
先天性肢體形成障礙，包括完全或部分形成障礙，這類先天缺陷分為兩型，即橫向型和縱向型。
1、手部橫向型缺損：
①先天性缺上肢；②先天性缺腕；③先天性缺腕骨；④先天性缺掌；⑤先天性缺指，缺指平面又可位於手指近、中、遠節水平。
2、手部縱向型缺損：
①橈側縱列缺如（橈側球棒手）；②尺側縱列缺如（尺側球棒手）；③中央縱列缺如（分裂手）；④中央縱向發育受阻（居中節段縱向性缺如）。
二、肢體分化障礙
這類畸形是手指分離障礙所形成，在腕關節，常見腕骨間融合，或腕骨與掌骨間的融合；對指骨間關節，常見近側指間關節融合，其中並指畸形最為常見的。
1、軟組織受累：多發性關節彎曲、手長伸肌畸變、手長屈肌畸變、手內肌畸變、皮膚性並指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳機指/拇、翼狀腋蹼肘蹼畸形、杵狀指甲畸形、長甲畸形。
2、骨骼受累。
3、先天性腫瘤致畸。
三、重復（孿生）畸形
手部重復畸形的發生，可能是由於肢芽和外胚層冠在形成的早期受到特殊損害，使原始胚胎部分發生分裂。有多指、攣生尺骨及鏡影手等畸形。
1、全部肢體、肱骨、橈骨、尺骨重復畸形。
2、攣生手（鏡影手，mirror hand）。
3、多指畸形：①橈側多指（復拇畸形）；②尺側多指（小指多指）；③中央多指；④復合性（同時存在上述兩者之一）。
4、骨骺重復（多餘骨骺畸形）：①拇指縱列；②示指縱列；③其他。
註：以上專業知識理論出自《實用骨科學》。
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