先天性成骨發育不全怎麼回事

在此之前可能大傢並不知道先天性成骨發育不全怎麼回事，其實比較通俗的講就是發育不好，也可以說成是身材矮小等特點吧，也許在大傢的身邊就會有這樣的人存在。那麼，大傢可能就會疑問先天性成骨發育不全怎麼回事，一起來看看吧。

先天性成骨發育不全怎麼回事

1、成骨不全癥是怎麼回事

成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。

2、發病機制

主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸後，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。

3、先天性遺傳病

成骨不全癥又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。

成骨發育不全的癥狀

輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。

骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過瞭青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。

其實大傢不用看上文的那些癥狀也應該能夠判斷出來什麼是先天性成骨發育不全，這種疾病在大傢小的時候還是有機會治愈的，但是如果大傢耽誤瞭，在長大後再去治療的話就不太容易治療瞭，所以大傢最好能夠盡早的去治療。