遺傳代謝病篩查有異常嚴重嗎

遺傳代謝病是威脅新生兒健康的疾病，也是傢長最不願意去面對的，所帶來的痛苦除瞭新生兒本身以外，還有傢人所承受的巨大心理壓力。現在為瞭預防疾病的發生，會有遺傳代謝病篩查，可以有效預防疾病的發生，很多人不瞭解遺傳代謝病篩查有異常嚴重嗎？

遺傳代謝病篩查有異常嚴重嗎

為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

新生兒遺傳代謝病篩查異常需要再次復查確定結果。遺傳代謝病目前已發現的超過500種，其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。

遺傳代謝病常見的臨床表現有哪些

神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重並發癥。

這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，傢長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。

擁有一個健康寶寶，是每個傢長的迫切願望，想要願望成真，就需要準媽媽在懷孕時，做好各項護理工作，定期檢查，以免寶寶在腹中的時候發生什麼異常。遺傳代謝病篩查是在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，有效的進行檢查，可以預防大病的發生。