脊肌萎縮癥是遺傳病嗎

生個健康的寶寶是所有人的願望，很多爸爸媽媽在受孕前都會做孕前檢查來確保生個健康寶寶。但是有些疾病會遺傳給下一代。那些患有脊肌萎縮癥或者是生過患有脊肌萎縮癥孩子的人就非常想知道脊肌萎縮癥是不是遺傳病。

脊肌萎縮癥是遺傳病嗎

脊肌萎縮癥是最常見的常染色體隱性遺傳病之一。脊肌萎縮癥有時候也被稱為“進行性脊肌萎縮癥”或者“脊髓性肌萎縮”。脊肌萎縮癥的人群發病率約為1/10000。脊肌萎縮癥的發病原因在於遺傳物質缺陷導致運動神經元受到損害並進而影響肌肉的收縮。

在神經肌肉遺傳病中，脊肌萎縮癥屬於典型的神經源性損害性疾病，也是嬰幼兒和兒童期發病的最常見神經源性損害導致運動發育落後的疾病。大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變。

脊肌萎縮癥診斷和治療

若肌電圖檢查發現有失神經支配現象，而神經傳導速度檢查正常說明失神經支配並非由周圍神經病變所引起，則通常可以證實臨床診斷。偶爾需作肌肉活檢。血清酶（肌酸激酶，醛縮酶）可略見增高。羊膜穿刺不能作出產前診斷。

對這類疾病無特殊治療。對病情靜止或進展緩慢的病例，理療，支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側凸與關節攣縮方面可起相當作用。

另外，缺乏維生素E2也會引起肌肉萎縮等癥狀（不隻是肌肉萎縮），宜食用畜肉，蛋類，奶，奶制品，花生油，芝麻油，玉米油等食物。

對於肌肉萎縮癥患者來說，積極治療很重要，但日常的防護措施也是不可缺少的。要合理調配飲食結構，多吃高蛋白、高能量的食物，保持樂觀愉快的心情，勞逸結合。