遺傳病診斷的主要方法

遺傳病可以說是傢族疾病，遺傳病往往會讓我們非常苦惱，我們對於遺傳病可以說是無可奈何。遺傳病的診斷方法也是我們比較關心的。接下來，小編就為大傢詳細介紹一下遺傳病診斷的主要方法有哪些以及遺傳病的癥狀有哪些的一些內容。

遺傳病診斷的主要方法有哪些

第一，傢系調查：對兩代以上出現相似病者，或同胞中有2個以上在相近年齡發生相似病狀應考慮為遺傳病。此時，通過詳細詢問傢族發病情況並繪制分析傢譜圖，有助於對該病的診斷。

第二，生化檢查：許多神經系統遺傳病會有蛋白質或酶的缺乏或異常，因此，生化檢查對神經系統遺傳病的診斷十分重要。如進行性肌營養不良癥的CPK(肌酸磷酸激酶)，PK(丙酮酸激酶)，LDH(乳酸脫氫酶)等;肝豆狀核變性的銅藍蛋白，血清銅，尿銅等;Refsum病的植烷酸;異染性腦白質營養不良的硫酸酯酶A活力，均對診斷有很大價值。

第三，細胞學檢查：對疑Niemann—Pick病(鞘磷脂累積病)的患兒，如在骨髓塗片中找至“泡沫細胞”;或疑Gaucher病(葡糖基鞘氨醇累積病)的患兒，內皮系統中出現Gauchr細胞，即可確診。

遺傳病的癥狀有哪些

第一，智能發育不全：大多數常染色體病都有智能發育不全，從輕度至重度不等。如脆性X綜合征是常見的智力低下的遺傳。

第二，癡呆：神經系統引起的癡呆也不少見。常見於Huntington舞蹈病，肝豆狀核變性，進行性肌陣攣性癲癇，癡呆-帕金森綜合征等。

第三，行為異常：可表現為發作性興奮，沖動，易激惹，煩躁不安，有時用力捶打頭部，不能分辨幹凈與骯臟，如結節性硬化癥可有人格及行為異常而誤診為精神分裂癥。

綜上所述，遺傳病的原因多種多樣，錯綜復雜。其實現如今對於遺傳病的研究還是比較不完善的，所以我們要好好學習這方面的知識，為未來的醫學事業作出應有的貢獻。近視500度以上也是會遺傳的，為瞭我們的子孫後代，我們要好好保護自己的眼睛。