軟骨發育不全發病機理是什麼

寶寶的發育對於傢長來講應該是很關心的事情，不少的寶寶在出生後可能會出現發育不太完善的情況，常見的有軟骨發育不全等。對於該疾病不少的人們不太瞭解該怎麼預防和治療，那麼軟骨發育不全發病機理是什麼？我們來瞭解下發病機理吧。

軟骨發育不全發病機理是什麼？

軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。

軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生瞭點突變，位置在第4對染色體的短臂上。

軟骨發育不全有哪些癥狀？

1、軟骨發育不全臨床表現為出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。

2、面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能並攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。

3、脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

對於軟骨發育不全的治療一定要註意做到對癥下藥，要註意及時的診斷和治療，不要延誤瞭疾病的治療時機。以上就是關於“軟骨發育不全發病機理是什麼？”的相關介紹，在治療疾病期間患者一定要做好飲食的到調理工作。