地中海貧血是一類遺傳性疾病,與先天性的遺傳基因缺陷有關。地中海貧血的癥狀表現會與普通的貧血有些相似,但發病原因卻是完全不同,在日常診斷時要註意與之相區別,那麼地中海貧血的診斷標準有哪些?
遺傳基因缺失或突變是造成地中海貧血的主要原因之一,主要表現為血紅蛋白合成受阻,紅細胞遭到破壞,進而表現為溶血性貧血的癥狀。地中海貧血的診斷標準,要結合臨床癥狀、傢族史、醫學檢查等多種因素來進行判斷。
如果傢庭中父母一方確診為地中海貧血,那麼子女則有50%的幾率會遺傳到這種疾病。但是有一些地中海貧血的患者並沒有明顯的癥狀表現,因此傢族史難以追溯,但子女仍然有一定的發病幾率,所以必須要結合臨床癥狀、基因檢查來進行明確診斷。
如果臨床有貧血癥狀表現,或有明確的地中海貧血傢族史,且血常規檢查也提示紅細胞、血紅蛋白等關鍵指標數值偏低,高度懷疑地中海貧血時,要依靠基因檢測的方法來明確診斷,並對地中海貧血進行分型,為後期醫學治療提供依據。
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