怎麼樣診斷是唐氏綜合征

唐氏綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。那麼，怎麼樣診斷是唐氏綜合征？

唐氏綜合癥如果在胎兒期的話，我們覺得兩個方面來確診。第一個，如果是篩查風險高的，一般抽血、驗血或者做B超，發現有異常的情況，我們就做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者臍帶血穿刺，通過取胎兒的自身細胞做核心分析，來確診一下是不是唐氏綜合癥這是金標準。

還有一種診斷方法就是沒有做唐氏篩查，可能年齡大或者曾經是個唐氏兒，再次懷孕的就不做篩查，建議抽羊水，做臍帶血穿刺、孕早期絨毛膜穿刺，做胎兒的核心分析，最主要確診方法具有通過核心分析來檢查胎兒是不是唐氏綜合癥。

得瞭唐氏綜合癥要進行早期的養育護理，有助於患者的發育。治療主要在於智能訓練，運動功能鍛煉，防止並發癥。首先可以準確判斷唐氏綜合癥的癥狀，綜合分析它的病因，從整體上對智力低下和有語言障礙的孩子進行調理，然後針對治療過程中各個階段的不同病癥而對癥下藥制定相應的治療方案。