前面有提過唐氏綜合征是一種發病率較高的遺傳性疾病，不僅比正常人多出一條染色體，而且在外形和智力上等各方面都與正常人的有所不同，現在我們就來看一下患有唐氏兒患者在外貌和和智力，身體方面有哪些異於常人。
一、外貌五官特征。唐氏兒患者最明顯的特殊面容體征就是五官，眼睛部分是兩眼之間距離較寬；鼻子方面是鼻梁扁平外側眼角向上挑起；耳朵部分則是外耳較正常人小；嘴巴方面是舌頭短而肥大，不能完全收於口中，所以不斷流口水；
二、外型身體發面。頭發松軟且稀少；頭部後面呈扁平狀，整個頭部相較於正常人較小較短的；脖子方面也是稍短；牙齒生長比較慢，也容易錯位，參齊不齊；然後到身體方面的話，因為四肢比較短，所以整體看起來比較矮小；然後手指方面肥粗，拇指和食指的間距比較遠。
三、智力較常人低下。這也是唐氏兒患者最明顯的一個特征之一，智商一般在20-50之間，而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。
四、身體發育緩慢，動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。
五、同時會伴隨著心臟病，白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身體特別軟弱松弛。
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