地中海貧血基因是什麼

地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費用較大，使得很多患者傢庭深受其害。患有地中海貧血的患者，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那麼地中海貧血基因是什麼呢？媽網百科今天就來給大傢科普一下健康知識。

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

α-地中海貧血，簡稱α地貧：大多數α地中海貧血是由於血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合征和血紅蛋白三種。

β-地中海貧血，簡稱β地貧：其發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。廣東是β地貧高發區，人群攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過可能會誘發心肌炎、血栓等並發癥。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。