地中海貧血是一種遺傳性疾病,分為極輕型、輕型、中間型和重型地中海貧血。所以在備孕的時候,夫妻雙方都應該進行抽血檢查,因為如果夫妻雙方都不是地貧患者,那麼他們的下一代就不會有地貧的基因;但是如果夫妻中有一方或夫妻雙方都是地貧患者,那麼下一代就有一半的機會因遺傳而成為地貧患者甚至是重型地貧患者。如果寶寶不幸患上瞭重型地貧,該如何治療呢?
1、常規治療
即輸血+去鐵。地貧的孩子血色素低於90g/L時,就應該輸血。輸血的同時還需要規范地去鐵,如果不用去鐵劑,鐵會沉積在心臟、肝臟、腺體,患兒仍有生命危險。通常,如果不輸血,孩子活不過10歲;如果光輸血不去鐵,孩子也活不過20歲;如果輸血和去鐵都做好瞭,80%的地貧孩子能活到40歲。
2、幹細胞移植
俗稱骨髓移植。但50%的患者找不到合適的配型,移植還是一個高風險的過程。我國目前移植成功率為全球最高,但是還是有10%左右的失敗率。“移植不成功就要回到老樣,繼續輸血和去鐵。”移植形成的短期內的巨大費用(一般需要30萬元左右),讓已經因地貧的輸血和去鐵治療花瞭大筆錢的傢庭窮上加窮。
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