唐氏篩查高危險怎麼辦

 2024-03-23  阅读 21  评论 0

唐氏篩查高危險怎麼辦

這裡的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。那麼唐氏篩查又有那些安全措施呢?又有那些註意事項呢?

一、唐氏篩查的註意事項

1、篩查時間:最佳時間是在孕15到20周。

2、檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

二、為什麼要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

三、檢查時要註意的問題

1、做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以瞭,但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期,準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

2、盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑,盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出的結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。

3、我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統並發癥,終生無法治愈,因此給傢庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!

四、唐氏篩查是否能檢測胎兒性別

唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病,由於唐氏患兒智力嚴重低下,生活完全不能自理,幾乎所有的發達國傢對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都隻是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查,跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查,並不是對胎兒進行的檢查。

1、確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫學手段有羊水穿刺術,進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷,值得一提的是,一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA,從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術:抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體),準確率100%。

抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率0.1%)

培養胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98%。

2、唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法,最好是終止妊娠。

3、堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查,準確瞭解胎兒的發育狀況。

五、綜合癥狀

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,伸舌樣癡呆、生活不能自理,部分患兒伴有復雜的心血管等疾病,需要傢人的長期照顧,會給傢庭造成極大的精神及經濟負擔。

六、誰會生出唐氏兒

唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。(30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加)

七、如何篩查

一般來說,做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水,第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。另外,檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血,以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣在假陽性率5%時,可以查出80%以上的唐氏兒。

1、產前篩查

在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般采用放免、酶免,時間分辨免疫熒光法,化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大,一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。

2、無創DNA檢測

基因檢測手段應用於產檢,該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單,胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血,就足夠檢測出胎兒的DNA。

八、唐氏篩查註意事項

在產前篩查時,孕婦需要提供較為詳細的個人資料,包括出生年月,末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎,是否吸煙,異常妊娠史等,由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。

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