唐氏篩查高危做無創嗎

唐氏篩查簡稱為唐篩，對於孕婦來說並不陌生，是產檢的項目之一。醫學研究證明，任何健康的孕婦都有懷上唐氏兒的可能，所以做唐氏篩查非常必要。那麼，唐氏篩查高危可以做無創嗎？

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段，唐氏篩查主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。

無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測，無創胎兒染色體非整倍體檢測等。受限於技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常和T13染色體異常。在國傢衛計委下發的指南規定中，無創DNA準確率達90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%。復合假陽性率應小於等於0.5%；復合陽性預測值大於等於 50%。

鑒於當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因，該規定同時給出瞭建議：無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險並非最終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對於篩查結果為高風險的孕婦，也不應草率終止妊娠，可進行後續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來預防唐氏兒出生。