唐氏綜合癥產前篩選檢查被稱為唐氏篩查,唐氏篩查需要結合孕媽的年齡、體重、是否患有疾病等臨床信息,以及通過化驗孕媽的血液,檢測孕媽體內血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,綜合推算出胎兒是否存在先天缺陷的風險,準確率一般可以達到80%左右。
因為胎兒發生唐氏綜合癥等先天畸形的機率與母親的年齡相關,因此大齡孕媽尤其需要進行唐氏篩查。研究表明,孕媽年齡超過30歲,胎兒發生唐氏綜合癥的幾率為1/1000。孕媽年齡超過35歲,幾率上升至1/300。孕媽年齡在35歲至39歲,幾率為1/50。孕媽年齡超過40歲,幾率高達1/20。
孕媽在懷孕的14—20周到醫院進行唐氏篩查,過早過晚做都會影響檢查的準確性,通過唐氏篩查,能夠及早的發現胎兒先天性疾病,避免瞭後天的悲劇,這個時間段裡面檢查可以保障唐氏篩查結果更加準確。無論是提前或是錯後,都會影響檢查結果的準確性,如果錯過瞭時間段,無法再補檢,隻能進行羊膜穿刺檢查。
60~80%的唐氏癥患兒可以通過唐篩檢查篩檢出來,及時給予治療。但是唐篩檢查不能確診胎兒是否患上"唐氏癥",主要隻能輔助判斷胎兒在患有唐氏癥這方面的幾率大小。當孕媽抽血化驗發現指數偏高時,懷有唐氏兒的幾率就會增加,如果血液化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患上唐氏癥。因此每一位孕媽都應該謹遵醫囑,定時進行產檢,時刻關註胎兒的發育情況,避免不必要的失誤發生。
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