地中海貧血基因突變

在孕婦懷孕期間，除瞭檢查胎兒是否健康外，更重要的就是檢查是否攜帶遺傳性疾病瞭。我們都知道遺傳病有很多種，其中比較常見的就有地中海貧血、蠶豆病、血友病，地中海貧血和血友病都是一種比較嚴重的疾病。今天我們主要來瞭解下地中海貧血基因突變是怎麼回事呢？

地中海貧血基因突變

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。

其他常見遺傳病

1、先天性神經管畸形

也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。對於神經管畸形的預防，現在可能大多數孕婦都知道，就是補充葉酸。所以我們在妊娠前三個月開始服0.4毫克的葉酸，然後一直口服到妊娠後三個月。這樣可以明顯的降低神經管畸形的發病率，但是不能完全根除。

2、先天愚型

先天愚型是嚴重影響智力的疾病，是由於遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有染色體的變異，即可造成後代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發病率為1 ，與國外發病率相似。