羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一種創傷性產前取材方法,一般適合中期妊娠的產前診斷。羊水穿刺起始於1950年,早期羊水穿刺是盲穿,直接由從肚皮下針來抽取羊水,對胎兒而言極為危險;到瞭1983年,開始利用B超引導下羊膜腔穿刺,這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶,使羊水穿刺成為一種十分安全的檢查。
羊水存在於羊膜腔內;受精卵於受精第七天形成羊膜腔,開始產生羊水,妊娠12周時羊水量為50毫升,20周時為400毫升,36~38周時為1000—1500毫升,接近預產期羊水量稍有下降。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周。因為這時胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒;抽取20毫升羊水,不會引起子宮腔驟然變小而流產。
這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可供制片、染色,作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。妊娠晚期,羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
具有適應癥的孕婦先做B超,確定胎盤位置、胎兒情況,避免誤傷胎盤。如無B超,觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位,也可避開胎盤。選好進針點後,消毒皮膚,鋪消毒巾,局部麻醉,用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人;針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感,取出針心;用2毫升註射器抽吸羊水2毫升,棄去,此段羊水可能含母體細胞;再用20毫升空針抽吸羊水20毫升,分別裝在2支消毒試管內,加蓋;取出針頭,蓋消毒紗佈,壓迫2—3分鐘,孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5~10分鐘,以上清液做生化試驗,沉渣做細胞培養,或提取DNA用。
羊水穿刺就屬於介入性產前診斷,一般來說,先取母親的血做篩查。篩查以後,如果是母親它會報一個風險度,如果是身體異常的孩子,風險有多少。一般在新生兒裡面,如果不做任何篩查,不做任何幹預,正常的新生兒裡面,大概700個孩子都有一個這種病。
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