唐氏綜合癥怎麼回事

幾乎所有的準媽媽在孕期都是需要做唐氏篩查的，這是一項檢測胎兒是否患有唐氏綜合癥的檢查。即使再健康的女性，也有可能會懷上一個唐氏兒。唐氏綜合癥是一種非常嚴重的疾病，一旦發生，將會跟隨一生。接下來，我們來具體瞭解下唐氏綜合癥是怎麼回事吧！

唐氏綜合癥是什麼

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為瞭3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡隻有20到30歲，智商一般在20到50之間。

唐氏綜合癥檢查

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後），根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。