唐氏綜合癥可以治愈嗎

 2024-03-23  阅读 14  评论 0

唐氏綜合癥可以治愈嗎

患有唐氏綜合癥的孩子具明顯的特殊面容體征,身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭發細軟而較少,指骨短,手掌三叉點向遠端移位。很多傢長關心的是,唐氏綜合癥可以治愈嗎?

遺憾的是,目前尚無有效治療方法治療唐氏綜合癥。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由傢長決定是否需要人工流產。

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何傢族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。

如不幸育有患唐氏綜合癥的孩子,應適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。父母應該註意讓孩子多休息、註意防寒保暖、規律作息,父母也要放松心情、提高免疫力、遠離嘈雜環境及煙酒刺激、保持良好心態。

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