唐氏綜合癥吧

唐氏綜合癥？很早就在初中生物書上見過這個名詞，但那時候還不能理解這是什麼意思，也不太清楚它的危害。隻是聽說唐氏綜合癥跟羊水穿刺有一定的關系。羊水穿刺，做的話要承擔它所帶來的風險，不做的話就可能要承受一個患兒出生帶來的負擔，這樣的選擇對誰而言都是殘酷的。

唐氏綜合癥是什麼？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，是21號染色體多瞭一條（正常人有2條，患者有3條）。這條多出的染色體顯著地改變瞭人體發育過程，從而產生瞭各種疾病癥狀。除瞭特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發先天性心臟病、白內障、急性白血病等。

經過診斷，孩子正是唐氏綜合征患兒。這一結果對趙女士來說無疑晴天霹靂，痛苦不已，也後悔莫及。趙博士年輕時忙於求學深造，等到學業完成、事業穩定，結婚懷孕已36歲，好不容易有瞭孩子，萬般小心，卻是這樣結局，確實難以接受。

其實，這樣的情況是可以避免的。

對於高齡孕婦，醫生也曾經在孕期建議趙女士做產前診斷，也就是抽羊水去化驗，來檢查胎兒的染色體是否異常，但趙女士想想孕前自己各項指標都正常，兩夫妻都是高智商的知識分子，傢裡人也沒啥遺傳病，這孩子應該沒啥問題，再說好不容易高齡懷孕瞭，可不想因為穿刺有啥閃失，所以盡管醫生反復勸說，趙女士還是放棄瞭羊水穿刺的檢查。整個孕期超聲檢查胎兒也沒有異常，所以更是自信孩子是健康的。悔不當初，要是做瞭羊水穿刺，在孕期就能發現胎兒的染色體有問題，就可以提前引產瞭，這樣的悲劇就可以避免發生瞭。

唐氏綜合癥，最早知道這個名詞是在學校的生物課本上，當是隻是覺得為什麼會有人那麼倒黴，現在才知道，也許就是因為媽媽一瞬間的僥幸心理。