唐氏綜合癥,又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,結合孕婦的年齡,孕周,體重,是否吸煙,患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息,通過風險評估軟件計算的風險值。
檢查唐氏綜合癥是通過唐篩檢查,目通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1:1185,而25歲時則高達1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查:高危人群隻是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏兒,也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
以上就是關於唐氏綜合癥的相關解答。希望能夠幫助到你。最後還是要提醒一下, 因為孕婦的身體比較特殊,還是需要各方面的多加照顧,以免發生意外。
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