唐氏綜合癥是什麼引起的

現代人很多都知道唐氏綜合癥，特別是懷孕之後的孕婦，更是一定要積極預防唐氏綜合癥孩子的出生。現在的產檢醫生往往會推薦孕婦做唐氏綜合癥檢查，檢查出孩子出現高危的話一定要進一步檢查，放置唐氏兒的出生。那麼唐氏綜合癥是什麼引起的呢？唐氏綜合癥有哪些特點呢？

一、唐氏綜合癥是什麼原因造成的

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為瞭3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般隻能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%。僅有極少數為傢族遺傳，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

二、唐氏綜合癥有哪些癥狀

唐氏綜合癥俗稱先天愚型，是一種染色體缺陷病。其主要特征有以下幾點：

1、患兒具有明顯的特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下

患兒會有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發育和性發育都延遲。

3、身體特別軟弱松弛

抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中隻有一條橫紋。

4、身體發育緩慢

患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆癥狀。

5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

本文詳細介紹瞭唐氏綜合癥的原因，也介紹瞭唐氏綜合癥的特點。如果你是一位正在孕育中的孕婦，那麼你最好是認真參考一下本文的內容，這樣的話就可以讓你積極避免造成唐氏兒的原因的出現，這樣就可以避免出現傢庭悲劇哦。