懷孕的女性必須要做產前檢測項目,這是為瞭檢查寶寶在媽媽肚子裡的具體情況。產前檢測也有很多種項目,其中一個項目就是唐氏篩查瞭。這個項目是為瞭檢查寶寶是否出現瞭唐氏綜合癥。那麼究竟什麼才是唐氏綜合癥呢?這也是很多初次懷孕的媽媽比較關心的問題。
什麼是唐氏綜合征?
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多瞭一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
唐氏綜合征有什麼表現?
1、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。
頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。
四肢短,由於韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合癥的癥狀表現其實也是非常多的,比如說胎兒的樣貌明顯出現瞭畸形,喂養是比較困難的,並且智力發育也是非常低的。如果男性患有這種疾病,他們也不會有生育能力,女性有這種病癥,有可能會生育。並且在30歲之後,往往就會有老年癡呆的病癥。
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