b地中海貧血基因分型

生一個健康的寶寶是每個父母的心願。但是有些時候由於各方面因素的影響，並不是盡如人意的。有的寶寶會出現地中海貧血的狀況。那麼b地中海貧血的基因分型是什麼樣的呢？大傢來跟我瞭解一下吧。

根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1、重型。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨；1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常並發氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。

2、輕型。輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。隻有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。

3、中間型。多於幼童期出現癥狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

地中海貧血綜合征，是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病，種類分型很多而且臨床癥狀表現也不一樣。據調查，大概每一百個人中就會出現幾人攜帶此種基因缺陷。一旦出現患病患兒給傢庭和社會帶來的損失是非常大的。因此必須要積極地進行產前診斷是預防此病出現的一種非常重要的措施。