唐氏高風險的孩子怎麼辦

 2024-03-23  阅读 18  评论 0

唐氏高風險的孩子怎麼辦

  唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病,其發病率比較鎬,它會導致胎兒智力下降,發育不良。尤其是高齡孕婦,更容易導致唐氏綜合癥的發生。唐氏綜合癥可以通過孕期檢查篩查。一般在懷孕15-20周左右就可以篩查。那如果篩查唐氏高風險的孩子怎麼辦?

  唐氏高風險的孩子怎麼辦

  唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周。

  唐氏綜合癥預防護理

  1、遺傳咨詢 母親年齡愈大,風險率愈高,標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%,易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%,絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2、產前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞,孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析,產前篩查血清標志物HCG,AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

  為瞭能夠讓每位傢長都生出有健康的寶寶,為瞭優生優育,必須要在孕期做好各項產檢。尤其是孕婦年齡越大,唐氏綜合癥的風險率就會越高,因此要求孕婦能夠在懷孕4個月左右進行唐氏綜合癥的篩查,這樣便能最大限度降低唐氏綜合癥的發生率。

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