48項遺傳篩查包括哪些

現在國傢的經濟實力已經很是強大，中國的經濟發展的同時也帶動瞭生育科學的發展，現在的很多父母都在寶寶出生後積極對寶寶進行48項遺傳篩查，希望通過這些篩查可以排查出寶寶的遺傳性疾病，從而使得寶寶更加健康。那麼48想遺傳篩查包括哪些呢？

48項遺傳篩查包括哪些

新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時後采集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，有的地區還增添瞭不同的新生兒疾病篩查項目，如上海市增加瞭先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個病種的篩查。

新生兒篩查介紹

新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生後三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡，臨床上有傳統質譜篩查和基因檢測篩查。

除國傢免費篩查的遺傳病外，傢長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，在我國臺灣省，大分子遺傳代謝病已列入自費篩查項目，一些小分子病屬於免費篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現即采幾滴新生兒足跟血便迅速檢測出4種大分子遺傳代謝病、48種小分子遺傳代謝病。

本文詳細介紹瞭48項遺傳篩查包括哪些，也介紹瞭新生兒篩查介紹。作為一名希望自己的寶寶更加健康，更加能夠健康成長的父母來說，最好是積極做好48想遺傳篩查，這樣可以知道自己的寶寶到底是不是像自己希望的那樣健康哦。