地貧屬於“可防難治”的隱性遺傳疾病,如何降低地貧患兒出生率?
如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒;如果隻有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,一般不會有中重型地中海貧血小孩。 >>註意!孕前查地中海貧血必不可少
雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法,但根據以上患病率的推算,若父母雙方如攜帶地貧基因譜,就應很好地通過婚檢、孕檢、產前篩查與診斷避免地貧胎兒的出生,而婚檢和產前診斷是關鍵的兩關。
(1) 婚檢是防地貧的主要手段之一
目前已可通過基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β型地貧患者出生。
(2)產前診斷99%能檢出是否地貧兒
目前地貧產前篩查的主要方法有:絨毛活檢術(孕11-14周)、羊膜腔穿刺術(孕15-24周)、臍靜脈穿刺術(孕24周以後)。隻要做瞭產前篩查與診斷,99%都能檢出胎兒是否患有地貧。
因此,雖然小兒地中海貧血屬於“可防難治”的隱性遺傳疾病, 但是進行有效婚檢、孕檢、產前篩查,能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率,甚至減少為零。專傢建議有計劃懷孕的夫妻都要進行婚檢、孕檢、產前篩查。
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