地中海貧血篩查報告單怎麼看

 2024-03-23  阅读 46  评论 0

地中海貧血篩查報告單怎麼看

  地中海貧血是一種可怕的基因疾病,情況嚴重的,可能會導致死亡。而這種疾病一般出現在胚胎階段,因基因缺失或者突變導致的地中海貧血癥,所以女性懷孕的時候需要去做篩查,排查胎兒是否有出現這種情況,及時終止懷孕。那麼地中海貧血篩查報告單怎麼看呢?

  地中海貧血篩查報告單怎麼看

  1、血常規

  主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項隻能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

  2、血紅蛋白電泳

  此項化驗可用於檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

  3、肽鏈檢測

  臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

  4、地貧基因分析

  基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

  如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

  地中海貧血檢查什麼項目

  一、鑒別診斷

  1、胎兒水腫:亦可見於Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區帶為主要鑒別依據。

  2、缺鐵性貧血:此病亦為小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。

  3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。

  4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多癥或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。

  5、獲得性HbH病,並發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3~0.62。

  在孕期的時候,及時做好地中海貧血的篩查,才能夠更好的避免胎兒的畸形發展,罹患地中海貧血的孩子,很難過得幸福,而這種病不管對於孩子本身還是對於傢庭,都是一種巨大的折磨,及時篩查,及時終止,才能避免悲劇的發生。


版權聲明:底部版权信息;

本文鏈接:http://www.wdbaby.com/huaiyun/442114.html

Copyright © 2022 無敵寶貝 Inc. 保留所有权利。