肌營養不良是什麼遺傳

 2024-03-23  阅读 30  评论 0

肌營養不良是什麼遺傳

肌肉是人體力量的主要來源,一旦肌肉出現問題,人就會變得憔悴無力,基本上沒有辦法進行日常的生活和工作,肌營養不良這一疾病對肌肉組織的傷害是非常大的,這一疾病通常是天生的。有的人就想知道肌營養不良是什麼遺傳,下面我們一起來瞭解下吧。

肌營養不良是什麼遺傳

進行性肌營養不良癥是一組遺傳性疾病,多數有傢族史,散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導致編碼蛋白的缺陷,導致肌營養不良。由於不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同,導致不同類型的肌營養不良。

肌營養不良都有哪些類型

1、假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。

2、面肩-肱型肌營養不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。

3、肢帶型肌營養不良癥:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則隻累及股四頭肌。病程進展極慢。

4、其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

其實很多遺傳性疾病在懷孕期間就能夠通過孕檢檢查出來,這樣傢長可以決定要不要這個孩子,在讓傢長做好心理準備的同時,也能夠使孩子免受痛苦與歧視。在知道瞭肌營養不良是什麼遺傳以後,在懷孕以前也可以做基因篩查,這樣就能夠避免大多數的先天性疾病。

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